研究人員利用健康記錄和祖先多樣化的基因組數(shù)據(jù)改善了現(xiàn)有的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。圖片來(lái)源：達(dá)里爾·萊亞/美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所
通過(guò)分析基因組中數(shù)百萬(wàn)個(gè)微小的遺傳差異，就可預(yù)測(cè)一個(gè)人一生中患某種疾病的幾率。在過(guò)去的10年中，研究人員為數(shù)十種疾病制定了風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，希望有一天患者能利用這些信息來(lái)降低患病風(fēng)險(xiǎn)。在《自然·醫(yī)學(xué)》雜志最新發(fā)表的一項(xiàng)研究中，美國(guó)麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德研究所團(tuán)隊(duì)概述了他們?nèi)绾芜x擇、優(yōu)化和驗(yàn)證10種常見(jiàn)疾病的檢測(cè)方法。
當(dāng)前大多數(shù)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分是根據(jù)歐洲血統(tǒng)人群的遺傳數(shù)據(jù)制定的，這引發(fā)了關(guān)于這些評(píng)分是否適用于其他血統(tǒng)人群的問(wèn)題。
此次研究人員與美國(guó)國(guó)家電子病歷和基因組學(xué)網(wǎng)絡(luò)開(kāi)展了合作。該網(wǎng)絡(luò)研究如何將廣大患者的遺傳數(shù)據(jù)與其電子病歷整合，以改善臨床護(hù)理和健康結(jié)果。
為了優(yōu)化評(píng)分系統(tǒng)，布羅德臨床實(shí)驗(yàn)室首席科學(xué)官尼爾·列儂團(tuán)隊(duì)首先梳理了文獻(xiàn)，尋找已在至少兩種不同遺傳血統(tǒng)的人群中進(jìn)行過(guò)測(cè)試的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。他們同時(shí)搜索了患者可通過(guò)醫(yī)療、篩查和生活方式改變來(lái)降低疾病風(fēng)險(xiǎn)的分?jǐn)?shù)。
團(tuán)隊(duì)選擇了10種多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分重點(diǎn)關(guān)注的疾?。盒姆款潉?dòng)、乳腺癌、慢性腎病、冠心病、高膽固醇血癥、前列腺癌、哮喘、Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和肥胖。
對(duì)于每種情況，研究人員都確定了基因組中的確切位點(diǎn)，并對(duì)其進(jìn)行分析以計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。再通過(guò)將測(cè)試結(jié)果與每位患者血液樣本的全基因組序列進(jìn)行比較，他們驗(yàn)證了所有這些位點(diǎn)都可準(zhǔn)確地進(jìn)行基因分型。
研究人員分析了2500名祖先多樣化群體的疾病風(fēng)險(xiǎn)。大約五分之一的參與者被發(fā)現(xiàn)至少患有10種疾病中的一種。最重要的是，這些參與者的祖先背景差異很大，這表明重新校準(zhǔn)的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分并不偏向于歐洲血統(tǒng)的人，而是對(duì)所有人群都有效。
研究人員表示，雖無(wú)法修復(fù)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分中的所有偏差，但可確保：如果一個(gè)人屬于某種疾病的高風(fēng)險(xiǎn)人群，那么無(wú)論其遺傳血統(tǒng)是什么，他都會(huì)被識(shí)別出來(lái)。
研究人員利用健康記錄和祖先多樣化的基因組數(shù)據(jù)改善了現(xiàn)有的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。圖片來(lái)源：達(dá)里爾·萊亞/美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所
通過(guò)分析基因組中數(shù)百萬(wàn)個(gè)微小的遺傳差異，就可預(yù)測(cè)一個(gè)人一生中患某種疾病的幾率。在過(guò)去的10年中，研究人員為數(shù)十種疾病制定了風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，希望有一天患者能利用這些信息來(lái)降低患病風(fēng)險(xiǎn)。在《自然·醫(yī)學(xué)》雜志最新發(fā)表的一項(xiàng)研究中，美國(guó)麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德研究所團(tuán)隊(duì)概述了他們?nèi)绾芜x擇、優(yōu)化和驗(yàn)證10種常見(jiàn)疾病的檢測(cè)方法。
當(dāng)前大多數(shù)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分是根據(jù)歐洲血統(tǒng)人群的遺傳數(shù)據(jù)制定的，這引發(fā)了關(guān)于這些評(píng)分是否適用于其他血統(tǒng)人群的問(wèn)題。
此次研究人員與美國(guó)國(guó)家電子病歷和基因組學(xué)網(wǎng)絡(luò)開(kāi)展了合作。該網(wǎng)絡(luò)研究如何將廣大患者的遺傳數(shù)據(jù)與其電子病歷整合，以改善臨床護(hù)理和健康結(jié)果。
為了優(yōu)化評(píng)分系統(tǒng)，布羅德臨床實(shí)驗(yàn)室首席科學(xué)官尼爾·列儂團(tuán)隊(duì)首先梳理了文獻(xiàn)，尋找已在至少兩種不同遺傳血統(tǒng)的人群中進(jìn)行過(guò)測(cè)試的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。他們同時(shí)搜索了患者可通過(guò)醫(yī)療、篩查和生活方式改變來(lái)降低疾病風(fēng)險(xiǎn)的分?jǐn)?shù)。
團(tuán)隊(duì)選擇了10種多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分重點(diǎn)關(guān)注的疾病：心房顫動(dòng)、乳腺癌、慢性腎病、冠心病、高膽固醇血癥、前列腺癌、哮喘、Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和肥胖。
對(duì)于每種情況，研究人員都確定了基因組中的確切位點(diǎn)，并對(duì)其進(jìn)行分析以計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。再通過(guò)將測(cè)試結(jié)果與每位患者血液樣本的全基因組序列進(jìn)行比較，他們驗(yàn)證了所有這些位點(diǎn)都可準(zhǔn)確地進(jìn)行基因分型。
研究人員分析了2500名祖先多樣化群體的疾病風(fēng)險(xiǎn)。大約五分之一的參與者被發(fā)現(xiàn)至少患有10種疾病中的一種。最重要的是，這些參與者的祖先背景差異很大，這表明重新校準(zhǔn)的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分并不偏向于歐洲血統(tǒng)的人，而是對(duì)所有人群都有效。
研究人員表示，雖無(wú)法修復(fù)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分中的所有偏差，但可確保：如果一個(gè)人屬于某種疾病的高風(fēng)險(xiǎn)人群，那么無(wú)論其遺傳血統(tǒng)是什么，他都會(huì)被識(shí)別出來(lái)。
本文鏈接：http://www.3ypm.com.cn/news-2-1587-0.html 一生中患病的幾率或可預(yù)測(cè)，十種慢性病遺傳風(fēng)險(xiǎn)估算更接近臨床
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