新華社記者 張建新 白佳麗
今年的3月21日是第13個“世界唐氏綜合征日”，主題是“預(yù)防唐氏，關(guān)愛唐氏兒”。專家呼吁，重視產(chǎn)前篩查，孕育健康寶寶。
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)人李曉洲介紹，唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，屬于嚴(yán)重的出生缺陷。由于異常增多的一條21號染色體而表現(xiàn)出生長發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容及多發(fā)畸形。
“目前，唐氏綜合征還沒有有效的治療方法?！崩顣灾拚f，唐氏綜合征患兒常常存在不同程度的智力障礙及生長發(fā)育遲緩，一些患兒伴有先天性心臟病以及消化道的畸形，多合并免疫功能低下，發(fā)生血液腫瘤的風(fēng)險大大增加。
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心工作人員正在進(jìn)行染色體核型分析。新華社發(fā)
李曉洲介紹，每一名孕婦都有可能生出“唐氏兒”。唐氏綜合征的發(fā)病危險因素包括高齡孕婦、遺傳因素、環(huán)境因素等，發(fā)病風(fēng)險隨女性懷孕年齡的增大而升高。此外，孕早期接觸致畸物質(zhì)、某些藥物等也可能引起染色體異常。
“當(dāng)前，降低唐氏綜合征出生率的唯一有效方法，是盡可能對所有孕婦進(jìn)行孕期篩查，并對唐篩高風(fēng)險孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免‘唐氏兒’的出生?！崩顣灾拚f。
專家表示，唐氏綜合征的篩查方法包括血清學(xué)篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，對于篩查高風(fēng)險的孕婦，應(yīng)該通過羊膜腔穿刺術(shù)進(jìn)行最終確診。其中，無創(chuàng)基因檢測對唐氏綜合征的檢出率不低于95%。
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)人李曉洲正在為孕婦進(jìn)行義診。新華社發(fā)
國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布的最新數(shù)據(jù)顯示，目前，全國孕前檢查率達(dá)到91.8%，孕期產(chǎn)前篩查率達(dá)到88.7%。與5年前相比，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低23%。
“準(zhǔn)媽媽不要忽視每一次產(chǎn)檢，科學(xué)孕育健康的寶寶，是大家的期盼。”李曉洲說。
責(zé)任編輯： 孫瑩本文鏈接：http://www.3ypm.com.cn/news-2-3821-0.html世界唐氏綜合征日丨重視產(chǎn)前篩查，讓每個寶寶健康出生
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