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科技日?qǐng)?bào)記者 代小佩Zcw即熱新聞——關(guān)注每天科技社會(huì)生活新變化gihot.com

“基因治療有望治愈地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱(chēng)地貧），幫助重型或輸血依賴(lài)型地貧患者擺脫輸血依賴(lài)?！痹?月8日“世界地中海貧血日”來(lái)臨之際，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）副所院長(zhǎng)施均表示，我國(guó)已有多地在探索基因治療地貧。Zcw即熱新聞——關(guān)注每天科技社會(huì)生活新變化gihot.com

地貧是一種由珠蛋白肽鏈基因突變或缺失引起的遺傳性血液疾病，通常分為α-地貧和β-地貧，β-地貧更常見(jiàn)。在臨床上，地貧又可分為輕型、中間型和重型地貧，部分中間型和重型需要長(zhǎng)期依賴(lài)輸血。Zcw即熱新聞——關(guān)注每天科技社會(huì)生活新變化gihot.com

《中國(guó)地中海貧血藍(lán)皮書(shū)（2020）》數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)地貧基因攜帶者約有3000萬(wàn)人，重型和中間型患者人數(shù)約30萬(wàn)。我國(guó)地貧患者主要分布在廣東、廣西、云南、海南、貴州、四川等南方地區(qū)。Zcw即熱新聞——關(guān)注每天科技社會(huì)生活新變化gihot.com

“地貧患者以?xún)和?、青少年為主，輸血依?lài)型地貧患者因長(zhǎng)期輸血，繼發(fā)性鐵過(guò)載導(dǎo)致臟器功能損傷，這些患者群體生存期超過(guò)18歲的不足10%。”施均表示，地貧會(huì)嚴(yán)重影響患兒生長(zhǎng)發(fā)育和臟器功能，如果得不到正規(guī)治療，重型地貧患兒平均壽命只有15歲，“婚前檢查和產(chǎn)前篩查能有效減少重型地貧患兒出生率?！?span style="display:none">Zcw即熱新聞——關(guān)注每天科技社會(huì)生活新變化gihot.com

截至目前，地貧沒(méi)有特效藥?！拜p型地貧（地貧基因攜帶者）無(wú)需特殊治療?！笔┚嬖V記者，“所有重型地貧患者和一部分輸血依賴(lài)的中間型地貧患者需要每個(gè)月定期輸血，這部分地貧患者約有5萬(wàn)至10萬(wàn)，年輸血量近40個(gè)單位，治療花費(fèi)5萬(wàn)至10萬(wàn)元，家庭負(fù)擔(dān)重。目前，我國(guó)血源較為緊張，保障地貧兒童規(guī)律輸血仍然較為困難?！?span style="display:none">Zcw即熱新聞——關(guān)注每天科技社會(huì)生活新變化gihot.com

基因治療新療法有望幫助地貧患者扭轉(zhuǎn)等待血源的被動(dòng)局面?！暗刎毣蛑委煹脑硎前鸦颊咦陨碓煅杉?xì)胞動(dòng)員采集出來(lái)，在體外通過(guò)基因工程技術(shù)改良并修復(fù)其基因缺陷，再把修復(fù)后的造血干細(xì)胞通過(guò)自體移植回輸給患者，以恢復(fù)患者造血干細(xì)胞的造血功能，擺脫輸血依賴(lài)?！笔┚f(shuō)。Zcw即熱新聞——關(guān)注每天科技社會(huì)生活新變化gihot.com

目前，地貧基因治療主要有兩種技術(shù)體系：一是在CD34+造血干細(xì)胞中，通過(guò)慢病毒載體導(dǎo)入正常的β-珠蛋白肽鏈基因；二是通過(guò)CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)誘導(dǎo)γ-珠蛋白肽鏈基因表達(dá)?！白罱K使紅細(xì)胞能合成生理需要的血紅蛋白。”施均說(shuō)。Zcw即熱新聞——關(guān)注每天科技社會(huì)生活新變化gihot.com

基于慢病毒載體、CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)的地貧基因療法已于近些年在國(guó)外獲批。國(guó)內(nèi)基因治療地貧還處于積極探索階段。“目前，天津、廣西、廣東、湖南、浙江、上海等地在探索性開(kāi)展基因治療地貧的臨床研究?！笔┚岬?。Zcw即熱新聞——關(guān)注每天科技社會(huì)生活新變化gihot.com

自2020年5月，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）再生醫(yī)學(xué)診療中心陸續(xù)開(kāi)展了CRISPR/Cas9以及慢病毒載體基因治療地貧的臨床研究?！澳壳?，國(guó)內(nèi)多個(gè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)報(bào)告的I期臨床研究初步數(shù)據(jù)顯示，近90%的患者可達(dá)到臨床治愈水平，即血紅蛋白達(dá)到90克/升以上?！笔┚f(shuō)。Zcw即熱新聞——關(guān)注每天科技社會(huì)生活新變化gihot.com

施均告訴記者，基因治療地貧的短期副作用主要是自體移植預(yù)處理藥物帶來(lái)的不良反應(yīng)，包括感染、粒細(xì)胞缺乏、惡心、嘔吐、肝腎損傷、心肌損傷等。“未來(lái)，還要對(duì)病例進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪(fǎng)并推動(dòng)開(kāi)展II/III期臨床試驗(yàn)，以確證基因治療地貧的持續(xù)安全性和有效性?！?span style="display:none">Zcw即熱新聞——關(guān)注每天科技社會(huì)生活新變化gihot.com

責(zé)任編輯： 冷媚